Humángenetikai alapismeretek:
A genetika az orvostudománynak az utóbbi 20 év legsikeresebb ága. Ha a XX. sz. a technika százada, akkor a XXI. a genetika százada.
A genetika kutatás által
– az emberi öröklődés megismerése
– a veleszületett rendellenességek pontos diagnózisa
– a genetika vizsgálómódszereinek (molekuláris) más ágakban való hasznosítása ( onkológia, endokrinológia, agykutatás, gyógyítás megelőzés gyógyszerkutatás, epidemiológia, immunológia )
A genetikai betegségek egyre növekvő egészségügyi, gazdasági, társadalmi jelentősége.
A genetikai betegségek növekvő gyakorisága
Betegnek: fizikai, lelki megterhelés
Családnak: lelki, anyagi
Társadalomnak: anyagi
Belgyógyászati betegségekben is fokozódó jelentőség, genetikai háttér (hajlam), pl. magas vérnyomás, cukorbetegség, stb..
Daganatos betegségek előidézésében, fenntartásában is genetikai tényezők játszanak szerepet.
Kezelés még nem megoldott, ezért legfontosabb a megelőzés.
Ezért ismerni kell a betegség -okát, kiváltó tényezőit ,keletkezési mechanizmusát,
– a diagnózis lehetőségeit
– a kezelés lehetőségeit
A klinikai genetika feladata :
– a genetikai diagnosztika hatékonyságának növelése
– genetikai hátterű betegségek felismerése
– újszülöttkori szűrővizsgálatok kiterjesztése (korai felismerés)
– genetikai tanácsadó hálózat kiterjesztése
– 3 –
Feladat: a család, környezet, családorvos, klinikai orvos az örökletesség lehetőségét felvesse, a genetikus igazolja vagy elvesse.
Korszerű betegellátás nincs korszerű genetikai ismeretek nélkül.
Genetika az öröklődés tudománya
– a biológia legdinamikusabban fejlődő ága
– XXI. század a genetika százada
Az élő anyag evolúciója
– Univerzum 15 milliárd éves
– Ősrobbanás(„nagy bumm”) 0,7 milliárd évvel később H+ és He+
– Csillagfejlődés 1. stádiumában C+, O, N+
Ez az 5 elem alkotja az élő anyag 98%- át.
– Csillagfejlődés 2. stádiuma során további elemek (S+,Ca++ stb)
A naprendszer 10 milliárd éves
– csillagközi por (szilikát) alkalmas közege egyszerű molekulák( CO, CO2, H2O, cián, stb ) kialakulására
– Ultraibolya sugárzás› egyszerű cukrok, aminosavak
– Alapvegyületek polymerizációja›fehérjék, szénhidrátok, nukleotidok
– A molekuláris evolúció végterméke a sejt.
A genetikai anyag 3 milliárd betű hosszúságú, igy másoláskor hibalehetőséggel kell számolni. Ha csak 1 millió betűnként egy hiba fordul elő, akkor egyetlen másoláskor 3000 hiba, de a petesejttől a felnőtt korig 1 milliárdszor másolódik le, hiba 1 milliárd x 3000!
Ekkora hibalehetőség elviselhetetlen, néha egyetlen hiba (mutáció) is halálos lehet.
