Genetikai tanácsadás
Célja: egészséges gyermek születésének elősegítése
Első genetikai tanácsadók : Tage Kemp (dán) 1937. Fraser Roberts (angol) 1946
Veleszületett fejlődési rendellenességek elsődleges és másodlagos megelőzése lehet:
– retrospektív: már előfordult rendellenesség megelőzése
– prospektív: első beteg gyermek születésének megelőzése
A megelőzést elősegitik a pozitív családi előzmény esetén célzott vizsgálatok,
tömeges szűrővizsgálatok, idős anyák, rizikó- házaspárok
Hatékonysága függ:
1. a diagnózis helyességétől. Ehhez kell:
– pontos kórelőzmény
– előzetes orvosi dokumentumok
– részletes betegvizsgálat (fizikális, műszeres, labor)
– családfa elemzés
2. adott betegség súlyosságának, kimenetelének, kezelhetőségének ismeretétől.( az érintettek korrekt tájékoztatása)
– betegség öröklésmenetének (genetikai kockázatának) ismerete
– általános kockázat: 3% körüli a népességben
– specifikus kockázat: adott családban, adott betegségre jellemző
– aktuális kockázat: az adott terhességre érvényes kockázat
kisfokú: 5- 10% között
közepes: 10- 20% között
nagy: 20% felett
– megszületés előtti (prenatális) vizsgálatok lehetősége: specifikus kockázat esetén az aktuális kockázat megállapítására
Tanácsadás a házastársak számára: minden lehetséges információ a betegség jellemzőiről (súlyosság, kimenetel, kezelhetőség, ismétlődési kockázat, prenatális vizsgálatok, szülészeti teendők, esetleges terhesség megszakítás).
Az orvos felvilágosít, a házaspár dönt (információval irányított döntés)
A genetikai tanácsadás indokolt, ha
– a szülők vagy gyermekük fejlődési rendellenességgel sújtott
– a szülők vagy gyermekük értelmi fogyatékos
– az anya 35 évnél idősebb
– családban szokványos (habituális) vetélés fordul elő
– terméketlenség
– szűrővizsgálatok (labor, UH) magzati rendellenességre utalnak
– környezeti ártalom (teratogén hatás) lehetősége
Összefoglalva: minden olyan esetben, amikor az átlagosnál magasabb magzati kockázat lehetősége szóba jön.
