http://norbimasszor.hu

Idegszövet:

Idegszövet: az idegsejtekből álló idegrendszer a szervezetet irányitja.
Kétféle sejtből áll: – idegsejt v. neuron, – támasztó sejtek v. gliasejtek ( ezek védik táplálják elhatárolják a neuronokat.)
Feladata : – kapcsolat tartás a környezettel ( felfogja az ingereket )
– ingerület létrehozása, továbbvezetése,
– reagálás
A legtöbb idegsejt sejttesttel, nyulvánnyal, ( axon ) és végfácskákkal rendelkezik. A sejtek csoportosithatóak nagyság, müködés, sejttest alakja, nyulványok száma alapján.
A neuron egy maggal rendelkező nyulványos sejt. Részei idegsejttest ( perikarion)
Idegsejt nyulványai: – faágszerű plazma nyulványok, ( dendritek)
– idegnyulvány v. idegrost ( neurit )
Végfácska v. végkészülék : a neuron faágszerű végződése, ingerület átvitelre szolgál.
A végfácskák végződhetnek neuronon és nem idegszövetben. Attól függően hogy ingerületet vesznek fel vagy adnak le, lehetnek receptorok és effektorok.

Kötő és támasztó szövet

Kötő és támasztó szövet: A szervezetben legnagyobb mennyiségben van jelen, ezek a szervezet vázát alkotó szövetek. Ide tartoznak a kötöszövet, zsirszövet, porcszövet, csontszövet.

Kötőszövet: Sejtekből és sejtközötti állományból állnak, ahol a sejtközötti állomány a több. Fontos só, víz és zsir raktár.
Fajtái:
– Laza kötőszövet, szemlencse kivételével minden szerv felépitésében részt vesz. (pl. a bőr középső részének az irhának )
– tömött kötőszövet vagy inszövet,
– speciális kötőszövet  a vér.

Zsirszövet: Olyan kötőszövet, ahol a kötőszöveti sejtekben zsir halmozódik fel, sárga szinű, testtájanként változó keménységű szövet. Átmenetet képez a kötőszövet és a támasztó szövet között. Szerepe: kipárnázó, hőszigetelő, tápanyag raktár, védelem, mechanikai támasz, térkitöltő. Két alaptipus:
– a mechanikus zsirszövet, mely a kötöszöveti gerendák közé zárt,s az éhezéskor sem tünik el. – a depózsir felhalmozott energiatartalék,( nemi jellegnek megfelelően helyezkedik el)  mely éhezéskor energiává alakul.

Porcszövet: fél zsemlére emlékeztető porcsejtekből és sejt közötti állományból áll, nagy nyomószilárdságú, rugalmas támasztó szövet. Nincsenek benne erek, ezért anyagcseréjük lassú. Könnyen elfajulnak (degenerálódnak).
Fajtái:
– Hialin v. üvegporc ( izületi felszinek, borda porc)
– Elasztikus porc ( fülkagyló, orhegy )
– kollagén rostos porc ( csigolyák közötti porckorong )

Csontszövet: a szervezet legkeményebb támasztó szövete, mely egyszerre szilárd és rugalmas. Szilvamag alakú nyúlványos csont sejtekből és sejt közötti állományból áll. A sejtközötti állomány  szerves része a csontsejtek által termelt ossein, a szervetlen állomány keménységét pedig ásványi anyagok, ionok adják. A csontok 40% víz.

Izomszövet: sejtplazmájuk speciális, csak az izomsejtre jellemző, összehuzódásra és elernyedésre alkalmas anyagot, miofibrillumokat tartalmaz.
Fajtái:
– simaizom: nagy orsó alakú sejtekből áll, egy sejt középen egy sejtmag van. Erek, zsigerek falában, bőrben található. Akaratlagosan nem müködtethető, lassú, de kitartó.

– harántcsikolt izom: alapegysége az izomrost, mely izom nyalábokká rendeződik. Az izomrostot hártya boritja, mely alatt a plazmában több pálcika alakú sejtmag van. Akaratlagosan müködtethető, gyors, de könnyen fárad. A vázizomzatot alkotja, csontokon erdenek és tapadnak. Két összehúzódásra képes fehérjéből áll, az actin és a miozin.

– szívizom: a harántcsikolt izomszövet különleges formája, a rostok izomhálózatot alkotnak, igy az ingerület minden irányban és gyorsan terjed. Akaratunktól független, nem fáradékony, de nagy erőkifejtésre képes

Hámszövet

Hámszövet: A sejtek 5 – 6 szögletűek, szorosan egymás mellett fekszenek, a sejtközötti állomány hiányzik, igy ereket idegeket nem tartalmaz. A testfelszint kivülről boritja, de a testüregekben is megtalálható.
Tipusai: fedőhám, ( bőr, üreges szervek, ) mirigyhám ( mirigy felépités ) pigmenthám, érzékhám, felszivóhám.
A sejt alakja szerint lehet laphám, köbhám, hengerhám. Rétegei szerint egyrétegű és töbrétegű.
( A bőr többrétegű elszarusodó laphám.)

A szövet

A szövet fogalma: az azonos eredetű, azonos müködést végző, azonos szerkezetű, szabályosan rendeződött , közös anyagcserével rendelkező bizonyos irányba diferenciálódott sejtek szöveteket alkotnak. A szövetek állnak sejtes és sejtközötti állományból.

Típusai: négyféle alapszövet: hámszövet, kötő- és támasztó szövet, izomszövet, idegszövet.

Hámszövet: A sejtek 5 – 6 szögletűek, szorosan egymás mellett fekszenek, a sejtközötti állomány hiányzik, igy ereket idegeket nem tartalmaz. A testfelszint kivülről boritja, de a testüregekben is megtalálható.
Tipusai: fedőhám, ( bőr, üreges szervek, ) mirigyhám ( mirigy felépités ) pigmenthám, érzékhám, felszivóhám.
A sejt alakja szerint lehet laphám, köbhám, hengerhám. Rétegei szerint egyrétegű és töbrétegű.
( A bőr többrétegű elszarusodó laphám.)

Kötő és támasztó szövet: A szervezetben legnagyobb mennyiségben van jelen, ezek a szervezet vázát alkotó szövetek. Ide tartoznak a kötöszövet, zsirszövet, porcszövet, csontszövet.

Kötőszövet: Sejtekből és sejtközötti állományból állnak, ahol a sejtközötti állomány a több. Fontos só, víz és zsir raktár.
Fajtái:
– Laza kötőszövet, szemlencse kivételével minden szerv felépitésében részt vesz. (pl. a bőr középső részének az irhának )
– tömött kötőszövet vagy inszövet,
– speciális kötőszövet  a vér.

Zsirszövet: Olyan kötőszövet, ahol a kötőszöveti sejtekben zsir halmozódik fel, sárga szinű, testtájanként változó keménységű szövet. Átmenetet képez a kötőszövet és a támasztó szövet között. Szerepe: kipárnázó, hőszigetelő, tápanyag raktár, védelem, mechanikai támasz, térkitöltő. Két alaptipus:
– a mechanikus zsirszövet, mely a kötöszöveti gerendák közé zárt,s az éhezéskor sem tünik el. – a depózsir felhalmozott energiatartalék,( nemi jellegnek megfelelően helyezkedik el)  mely éhezéskor energiává alakul.

Porcszövet: fél zsemlére emlékeztető porcsejtekből és sejt közötti állományból áll, nagy nyomószilárdságú, rugalmas támasztó szövet. Nincsenek benne erek, ezért anyagcseréjük lassú. Könnyen elfajulnak (degenerálódnak).
Fajtái:
– Hialin v. üvegporc ( izületi felszinek, borda porc)
– Elasztikus porc ( fülkagyló, orhegy )
– kollagén rostos porc ( csigolyák közötti porckorong )

– 6 –

Csontszövet: a szervezet legkeményebb támasztó szövete, mely egyszerre szilárd és rugalmas. Szilvamag alakú nyúlványos csont sejtekből és sejt közötti állományból áll. A sejtközötti állomány  szerves része a csontsejtek által termelt ossein, a szervetlen állomány keménységét pedig ásványi anyagok, ionok adják. A csontok 40% víz.

Izomszövet: sejtplazmájuk speciális, csak az izomsejtre jellemző, összehuzódásra és elernyedésre alkalmas anyagot, miofibrillumokat tartalmaz.
Fajtái:
– simaizom: nagy orsó alakú sejtekből áll, egy sejt középen egy sejtmag van. Erek, zsigerek falában, bőrben található. Akaratlagosan nem müködtethető, lassú, de kitartó.

– harántcsikolt izom: alapegysége az izomrost, mely izom nyalábokká rendeződik. Az izomrostot hártya boritja, mely alatt a plazmában több pálcika alakú sejtmag van. Akaratlagosan müködtethető, gyors, de könnyen fárad. A vázizomzatot alkotja, csontokon erdenek és tapadnak. Két összehúzódásra képes fehérjéből áll, az actin és a miozin.

– szívizom: a harántcsikolt izomszövet különleges formája, a rostok izomhálózatot alkotnak, igy az ingerület minden irányban és gyorsan terjed. Akaratunktól független, nem fáradékony, de nagy erőkifejtésre képes.

Idegszövet: az idegsejtekből álló idegrendszer a szervezetet irányitja.
Kétféle sejtből áll: – idegsejt v. neuron, – támasztó sejtek v. gliasejtek ( ezek védik táplálják elhatárolják a neuronokat.)
Feladata : – kapcsolat tartás a környezettel ( felfogja az ingereket )
– ingerület létrehozása, továbbvezetése,
– reagálás
A legtöbb idegsejt sejttesttel, nyulvánnyal, ( axon ) és végfácskákkal rendelkezik. A sejtek csoportosithatóak nagyság, müködés, sejttest alakja, nyulványok száma alapján.
A neuron egy maggal rendelkező nyulványos sejt. Részei idegsejttest ( perikarion)
Idegsejt nyulványai: – faágszerű plazma nyulványok, ( dendritek)
– idegnyulvány v. idegrost ( neurit )
Végfácska v. végkészülék : a neuron faágszerű végződése, ingerület átvitelre szolgál.
A végfácskák végződhetnek neuronon és nem idegszövetben. Attól függően hogy ingerületet vesznek fel vagy adnak le, lehetnek receptorok és effektorok.

Genetikai tanácsadás

Genetikai tanácsadás

Célja: egészséges gyermek születésének elősegítése
Első genetikai tanácsadók : Tage Kemp (dán) 1937.  Fraser Roberts (angol) 1946

Veleszületett fejlődési rendellenességek elsődleges és másodlagos megelőzése lehet:
– retrospektív: már előfordult rendellenesség megelőzése
– prospektív: első beteg gyermek születésének megelőzése

 A megelőzést elősegitik a pozitív családi előzmény esetén célzott vizsgálatok,
tömeges szűrővizsgálatok, idős anyák, rizikó- házaspárok

Hatékonysága függ:
1. a diagnózis helyességétől. Ehhez kell:
– pontos kórelőzmény
–  előzetes orvosi dokumentumok
– részletes betegvizsgálat (fizikális, műszeres, labor)
– családfa elemzés
 2. adott betegség súlyosságának, kimenetelének, kezelhetőségének ismeretétől.( az érintettek korrekt tájékoztatása)
– betegség öröklésmenetének (genetikai kockázatának) ismerete
– általános kockázat: 3% körüli a népességben
– specifikus kockázat: adott családban, adott betegségre jellemző
– aktuális kockázat: az adott terhességre érvényes kockázat
                                                            kisfokú: 5- 10%  között
                                                            közepes: 10- 20% között
                                                            nagy: 20% felett
– megszületés előtti (prenatális) vizsgálatok lehetősége: specifikus kockázat esetén az aktuális kockázat megállapítására

Tanácsadás a házastársak számára: minden lehetséges információ a betegség jellemzőiről (súlyosság, kimenetel, kezelhetőség, ismétlődési kockázat, prenatális vizsgálatok, szülészeti teendők, esetleges terhesség megszakítás).

Az orvos felvilágosít, a házaspár dönt (információval irányított döntés)

A genetikai tanácsadás indokolt, ha
– a szülők vagy gyermekük fejlődési rendellenességgel sújtott
– a szülők vagy gyermekük értelmi fogyatékos
– az anya 35 évnél idősebb
– családban szokványos (habituális) vetélés fordul elő
– terméketlenség
– szűrővizsgálatok (labor, UH)  magzati rendellenességre utalnak
– környezeti ártalom (teratogén hatás) lehetősége

Összefoglalva: minden olyan esetben, amikor az átlagosnál magasabb magzati kockázat lehetősége szóba jön.

A Gén

A Gén:  Az öröklődés egysége, olyan egység, amely egy vagy több tulajdonság átörökítéséért felelős. Egy fehérjét kódoló meghatározott bázis (nukleotid) szekvenciájú DNS egység. A kromoszómákon vonalas sorrendben.
A gén megnyilvánulása (fén) az adott tulajdonság jelleg, bélyeg, működés (normális, abnormális ill. jó vagy rossz).
A  fenotípus: érzékszervünkkel, műszerrel, laboratóriumi módszerrel kimutatott jelleg (állapot) vagy klinikai megnyilvánulás (kép). Az élőlény érzékelhető sajátossága, bélyegeinek összessége.
A genotípus: a gén által kódolt jelleg. Egy meghatározott jelleg vagy tulajdonság öröklődésének anyagi (gén=DNS) alapja. Nem minden gén hatása jut érvényre. A gének kölcsönhatása egymásra (módosítás). A környezet hatása a génekre.
A mutáns vagy hibás gén a kóros állapotért felelős, szabályos allélje (párja) a normális („vad típusú) gén.

IDŐPONTOT KÉREK MOST!