Szerző: Norbi masszőr | Akció, Budapest, Egészség, Gyógymasszőr, Gyógyulás, Masszázs, Masszíroztatás, Masszőr, Mobil, Norbi, Norbi masszőr, Pihenés, Relaxáció, Sportmasszőr
Humángenetikai alapismeretek:
A genetika az orvostudománynak az utóbbi 20 év legsikeresebb ága. Ha a XX. sz. a technika százada, akkor a XXI. a genetika százada.
A genetika kutatás által
– az emberi öröklődés megismerése
– a veleszületett rendellenességek pontos diagnózisa
– a genetika vizsgálómódszereinek (molekuláris) más ágakban való hasznosítása ( onkológia, endokrinológia, agykutatás, gyógyítás megelőzés gyógyszerkutatás, epidemiológia, immunológia )
A genetikai betegségek egyre növekvő egészségügyi, gazdasági, társadalmi jelentősége.
A genetikai betegségek növekvő gyakorisága
Betegnek: fizikai, lelki megterhelés
Családnak: lelki, anyagi
Társadalomnak: anyagi
Belgyógyászati betegségekben is fokozódó jelentőség, genetikai háttér (hajlam), pl. magas vérnyomás, cukorbetegség, stb..
Daganatos betegségek előidézésében, fenntartásában is genetikai tényezők játszanak szerepet.
Kezelés még nem megoldott, ezért legfontosabb a megelőzés.
Ezért ismerni kell a betegség -okát, kiváltó tényezőit ,keletkezési mechanizmusát,
– a diagnózis lehetőségeit
– a kezelés lehetőségeit
A klinikai genetika feladata :
– a genetikai diagnosztika hatékonyságának növelése
– genetikai hátterű betegségek felismerése
– újszülöttkori szűrővizsgálatok kiterjesztése (korai felismerés)
– genetikai tanácsadó hálózat kiterjesztése
– 3 –
Feladat: a család, környezet, családorvos, klinikai orvos az örökletesség lehetőségét felvesse, a genetikus igazolja vagy elvesse.
Korszerű betegellátás nincs korszerű genetikai ismeretek nélkül.
Genetika az öröklődés tudománya
– a biológia legdinamikusabban fejlődő ága
– XXI. század a genetika százada
Az élő anyag evolúciója
– Univerzum 15 milliárd éves
– Ősrobbanás(„nagy bumm”) 0,7 milliárd évvel később H+ és He+
– Csillagfejlődés 1. stádiumában C+, O, N+
Ez az 5 elem alkotja az élő anyag 98%- át.
– Csillagfejlődés 2. stádiuma során további elemek (S+,Ca++ stb)
A naprendszer 10 milliárd éves
– csillagközi por (szilikát) alkalmas közege egyszerű molekulák( CO, CO2, H2O, cián, stb ) kialakulására
– Ultraibolya sugárzás› egyszerű cukrok, aminosavak
– Alapvegyületek polymerizációja›fehérjék, szénhidrátok, nukleotidok
– A molekuláris evolúció végterméke a sejt.
A genetikai anyag 3 milliárd betű hosszúságú, igy másoláskor hibalehetőséggel kell számolni. Ha csak 1 millió betűnként egy hiba fordul elő, akkor egyetlen másoláskor 3000 hiba, de a petesejttől a felnőtt korig 1 milliárdszor másolódik le, hiba 1 milliárd x 3000!
Ekkora hibalehetőség elviselhetetlen, néha egyetlen hiba (mutáció) is halálos lehet.
Szerző: Norbi masszőr | Akció, Budapest, Egészség, Gyógymasszőr, Gyógyulás, Masszázs, Masszíroztatás, Masszőr, Mobil, Norbi, Norbi masszőr, Pihenés, Relaxáció, Sportmasszőr
Sejtanyagcsere: sejt építő és bontó folyamatok összessége.
Sejtmozgás: alapvetően két forma – helyváltoztató mozgás amikor az egész sejt mozog, ilyen az amőboid, ostoros. – helyzetváltoztató a sejt helyben marad, csak a felületén lévő csillók mozognak.
Ingerlékenység: A sejt reagál a környezetéből rá ható ingerekre, az inger által kiváltott hatás az ingerület. Az azonos sejtek a különféle ingerekre csak egyféle választ adnak, pl. az izomsejt összehúzódik.
Sejtnövekedés: A sejt a táplálkozása során a citoplazma növekszik, ha elér bizonyos nagyságot, elpusztul vagy osztódik.
Sejtosztódás: egy sejt két sejtre osztódik. Ez biztositja a test nővekedését, a sejtek pótlását.
Lehet számtartó ( testet felépitő sejt, ugyan annyi kromoszóma )
Lehet számfelező ( az ivarsejteknél csak a kromoszóma párok fele )
Szerző: Norbi masszőr | Akció, Budapest, Egészség, Gyógymasszőr, Gyógyulás, Masszázs, Masszíroztatás, Masszőr, Mobil, Norbi, Norbi masszőr, Pihenés, Relaxáció, Sportmasszőr
A sejtek alkotó részei:
Sejthártya: A sejtplazmát körülvevő, féligáteresztő hártya, mely elválasztja a környezetétől, ezen keresztül folyik az anyagcsere, veszi fel a tápanyagot, adja le a bomlástermékeket.
Sejtplazma vagy sejttest: ( citoplazma ) a sejtnek a sejthártya által körülhatárolt kocsonyás állagú alapanyaga, melyben található a sejtmag, és a sejtszervecskék. Állományát víz, szeves és szervetlen anyagok képezik. viztartalma a korától függően 90%-70% .
Sejtszervecskék: ( sejtorganellumok) sejtplazmába ágyazott alakos elemek, melyek feladata a mag irányitásával a sejt élettani folyamatainak biztositása.
– sejtközpont ( osztódásban és a mozgásjelenségekben van szerepe )
– mitokondriumok ( energia termelés, sejtlégzés )
– endoplazmás retikulum
– riboszómák,
– Golgi apparátus, ( váladék termelő )
– lizoszóma( emésztés, méregtelenités )
Sejtmag: a sejt életmüködésének az irányitását végzi, általában a sejt közepén található, a citoplazmától a maghártya választja el. Tartalmazza az örökitő anyagot DNS-t. 46 kromoszóma, az ivasejtben csak 23. rögös kromatin formájában.
Szerző: Norbi masszőr | Akció, Budapest, Egészség, Gyógymasszőr, Gyógyulás, Masszázs, Masszíroztatás, Masszőr, Mobil, Norbi, Norbi masszőr, Pihenés, Relaxáció, Sportmasszőr
A sejt nagysága:
– a legkisebb 4 mikron, ( pl. egyes idegsejtek, )
– a legnagyobb 600-700 mikron ( pl. simaizom sejt ) ( petesejt 200 mikron )
– azonban átlagosan 10 – 30 mikron közötti ( csak mikroszkóppal látható.
Szerző: Norbi masszőr | Akció, Budapest, Egészség, Gyógymasszőr, Gyógyulás, Masszázs, Masszíroztatás, Masszőr, Mobil, Norbi, Norbi masszőr, Pihenés, Relaxáció, Sportmasszőr
A sejt nagysága:
– a legkisebb 4 mikron, ( pl. egyes idegsejtek, )
– a legnagyobb 600-700 mikron ( pl. simaizom sejt ) ( petesejt 200 mikron )
– azonban átlagosan 10 – 30 mikron közötti ( csak mikroszkóppal látható.
Szerző: Norbi masszőr | Akció, Budapest, Egészség, Gyógymasszőr, Gyógyulás, Masszázs, Masszíroztatás, Masszőr, Mobil, Norbi, Norbi masszőr, Pihenés, Relaxáció, Sportmasszőr
A sejt alakja: nagyon változatos, a körülmények hatására módosulhat.
K ö r n y e z e t ü k szerint lehetnek: folyékony közegben ( vér ) gömb alakúak, szomszédos sejtek nyomása miatt köb henger, lapos vagy orsó alakúak.
M ü k ö d é s ü k szerint : ( pl. ideg sejtek ) nyúlványosak, csillag alakúak.