1. feladat. ( a sejtek müködésének anatómiája, élettana )
– a sejt
– a sejtek alakja, nagysága,
– a sejtek alkotórészei,
– a sejtek életjelenségei,
– humángenetikai alapismeretek.
A sejt: a legkisebb, önmagában még müködő, életjelenségeket mutató egység. Testünkben kb. 100 billió sejt van.
A sejt alakja: nagyon változatos, a körülmények hatására módosulhat.
K ö r n y e z e t ü k szerint lehetnek: folyékony közegben ( vér ) gömb alakúak, szomszédos sejtek nyomása miatt köb henger, lapos vagy orsó alakúak.
M ü k ö d é s ü k szerint : ( pl. ideg sejtek ) nyúlványosak, csillag alakúak.
A sejt nagysága:
– a legkisebb 4 mikron, ( pl. egyes idegsejtek, )
– a legnagyobb 600-700 mikron ( pl. simaizom sejt ) ( petesejt 200 mikron )
– azonban átlagosan 10 – 30 mikron közötti ( csak mikroszkóppal látható.
A sejtek alkotó részei:
Sejthártya: A sejtplazmát körülvevő, féligáteresztő hártya, mely elválasztja a környezetétől, ezen keresztül folyik az anyagcsere, veszi fel a tápanyagot, adja le a bomlástermékeket.
Sejtplazma vagy sejttest: ( citoplazma ) a sejtnek a sejthártya által körülhatárolt kocsonyás állagú alapanyaga, melyben található a sejtmag, és a sejtszervecskék. Állományát víz, szeves és szervetlen anyagok képezik. viztartalma a korától függően 90%-70% .
Sejtszervecskék: ( sejtorganellumok) sejtplazmába ágyazott alakos elemek, melyek feladata a mag irányitásával a sejt élettani folyamatainak biztositása.
– sejtközpont ( osztódásban és a mozgásjelenségekben van szerepe )
– mitokondriumok ( energia termelés, sejtlégzés )
– endoplazmás retikulum
– riboszómák,
– Golgi apparátus, ( váladék termelő )
– lizoszóma( emésztés, méregtelenités )
Sejtmag: a sejt életmüködésének az irányitását végzi, általában a sejt közepén található, a citoplazmától a maghártya választja el. Tartalmazza az örökitő anyagot DNS-t. 46 kromoszóma, az ivasejtben csak 23. rögös kromatin formájában.
A sejtek életjelenségei:
Sejtanyagcsere: sejt építő és bontó folyamatok összessége.
– 2 –
Sejtmozgás: alapvetően két forma – helyváltoztató mozgás amikor az egész sejt mozog, ilyen az amőboid, ostoros. – helyzetváltoztató a sejt helyben marad, csak a felületén lévő csillók mozognak.
Ingerlékenység: A sejt reagál a környezetéből rá ható ingerekre, az inger által kiváltott hatás az ingerület. Az azonos sejtek a különféle ingerekre csak egyféle választ adnak, pl. az izomsejt összehúzódik.
Sejtnövekedés: A sejt a táplálkozása során a citoplazma növekszik, ha elér bizonyos nagyságot, elpusztul vagy osztódik.
Sejtosztódás: egy sejt két sejtre osztódik. Ez biztositja a test nővekedését, a sejtek pótlását.
Lehet számtartó ( testet felépitő sejt, ugyan annyi kromoszóma )
Lehet számfelező ( az ivarsejteknél csak a kromoszóma párok fele )
Humángenetikai alapismeretek:
A genetika az orvostudománynak az utóbbi 20 év legsikeresebb ága. Ha a XX. sz. a technika százada, akkor a XXI. a genetika százada.
A genetika kutatás által
– az emberi öröklődés megismerése
– a veleszületett rendellenességek pontos diagnózisa
– a genetika vizsgálómódszereinek (molekuláris) más ágakban való hasznosítása ( onkológia, endokrinológia, agykutatás, gyógyítás megelőzés gyógyszerkutatás, epidemiológia, immunológia )
A genetikai betegségek egyre növekvő egészségügyi, gazdasági, társadalmi jelentősége.
A genetikai betegségek növekvő gyakorisága
Betegnek: fizikai, lelki megterhelés
Családnak: lelki, anyagi
Társadalomnak: anyagi
Belgyógyászati betegségekben is fokozódó jelentőség, genetikai háttér (hajlam), pl. magas vérnyomás, cukorbetegség, stb..
Daganatos betegségek előidézésében, fenntartásában is genetikai tényezők játszanak szerepet.
Kezelés még nem megoldott, ezért legfontosabb a megelőzés.
Ezért ismerni kell a betegség -okát, kiváltó tényezőit ,keletkezési mechanizmusát,
– a diagnózis lehetőségeit
– a kezelés lehetőségeit
A klinikai genetika feladata :
– a genetikai diagnosztika hatékonyságának növelése
– genetikai hátterű betegségek felismerése
– újszülöttkori szűrővizsgálatok kiterjesztése (korai felismerés)
– genetikai tanácsadó hálózat kiterjesztése
– 3 –
Feladat: a család, környezet, családorvos, klinikai orvos az örökletesség lehetőségét felvesse, a genetikus igazolja vagy elvesse.
Korszerű betegellátás nincs korszerű genetikai ismeretek nélkül.
Genetika az öröklődés tudománya
– a biológia legdinamikusabban fejlődő ága
– XXI. század a genetika százada
Az élő anyag evolúciója
– Univerzum 15 milliárd éves
– Ősrobbanás(„nagy bumm”) 0,7 milliárd évvel később H+ és He+
– Csillagfejlődés 1. stádiumában C+, O, N+
Ez az 5 elem alkotja az élő anyag 98%- át.
– Csillagfejlődés 2. stádiuma során további elemek (S+,Ca++ stb)
A naprendszer 10 milliárd éves
– csillagközi por (szilikát) alkalmas közege egyszerű molekulák( CO, CO2, H2O, cián, stb ) kialakulására
– Ultraibolya sugárzás› egyszerű cukrok, aminosavak
– Alapvegyületek polymerizációja›fehérjék, szénhidrátok, nukleotidok
– A molekuláris evolúció végterméke a sejt.
A genetikai anyag 3 milliárd betű hosszúságú, igy másoláskor hibalehetőséggel kell számolni. Ha csak 1 millió betűnként egy hiba fordul elő, akkor egyetlen másoláskor 3000 hiba, de a petesejttől a felnőtt korig 1 milliárdszor másolódik le, hiba 1 milliárd x 3000!
Ekkora hibalehetőség elviselhetetlen, néha egyetlen hiba (mutáció) is halálos lehet
A Gén: Az öröklődés egysége, olyan egység, amely egy vagy több tulajdonság átörökítéséért felelős. Egy fehérjét kódoló meghatározott bázis (nukleotid) szekvenciájú DNS egység. A kromoszómákon vonalas sorrendben.
A gén megnyilvánulása (fén) az adott tulajdonság jelleg, bélyeg, működés (normális, abnormális ill. jó vagy rossz).
A fenotípus: érzékszervünkkel, műszerrel, laboratóriumi módszerrel kimutatott jelleg (állapot) vagy klinikai megnyilvánulás (kép). Az élőlény érzékelhető sajátossága, bélyegeinek összessége.
A genotípus: a gén által kódolt jelleg. Egy meghatározott jelleg vagy tulajdonság öröklődésének anyagi (gén=DNS) alapja. Nem minden gén hatása jut érvényre. A gének kölcsönhatása egymásra (módosítás). A környezet hatása a génekre.
A mutáns vagy hibás gén a kóros állapotért felelős, szabályos allélje (párja) a normális („vad típusú) gén.
Genetikai tanácsadás
Célja: egészséges gyermek születésének elősegítése
Első genetikai tanácsadók : Tage Kemp (dán) 1937. Fraser Roberts (angol) 1946
– 4 –
Veleszületett fejlődési rendellenességek elsődleges és másodlagos megelőzése lehet:
– retrospektív: már előfordult rendellenesség megelőzése
– prospektív: első beteg gyermek születésének megelőzése
A megelőzést elősegitik a pozitív családi előzmény esetén célzott vizsgálatok,
tömeges szűrővizsgálatok, idős anyák, rizikó- házaspárok
Hatékonysága függ:
1. a diagnózis helyességétől. Ehhez kell:
– pontos kórelőzmény
– előzetes orvosi dokumentumok
– részletes betegvizsgálat (fizikális, műszeres, labor)
– családfa elemzés
2. adott betegség súlyosságának, kimenetelének, kezelhetőségének ismeretétől.( az érintettek korrekt tájékoztatása)
– betegség öröklésmenetének (genetikai kockázatának) ismerete
– általános kockázat: 3% körüli a népességben
– specifikus kockázat: adott családban, adott betegségre jellemző
– aktuális kockázat: az adott terhességre érvényes kockázat
kisfokú: 5- 10% között
közepes: 10- 20% között
nagy: 20% felett
– megszületés előtti (prenatális) vizsgálatok lehetősége: specifikus kockázat esetén az aktuális kockázat megállapítására
Tanácsadás a házastársak számára: minden lehetséges információ a betegség jellemzőiről (súlyosság, kimenetel, kezelhetőség, ismétlődési kockázat, prenatális vizsgálatok, szülészeti teendők, esetleges terhesség megszakítás).
Az orvos felvilágosít, a házaspár dönt (információval irányított döntés)
A genetikai tanácsadás indokolt, ha
– a szülők vagy gyermekük fejlődési rendellenességgel sújtott
– a szülők vagy gyermekük értelmi fogyatékos
– az anya 35 évnél idősebb
– családban szokványos (habituális) vetélés fordul elő
– terméketlenség
– szűrővizsgálatok (labor, UH) magzati rendellenességre utalnak
– környezeti ártalom (teratogén hatás) lehetősége
Összefoglalva: minden olyan esetben, amikor az átlagosnál magasabb magzati kockázat lehetősége szóba jön.
