A Gén: Az öröklődés egysége, olyan egység, amely egy vagy több tulajdonság átörökítéséért felelős. Egy fehérjét kódoló meghatározott bázis (nukleotid) szekvenciájú DNS egység. A kromoszómákon vonalas sorrendben.
A gén megnyilvánulása (fén) az adott tulajdonság jelleg, bélyeg, működés (normális, abnormális ill. jó vagy rossz).
A fenotípus: érzékszervünkkel, műszerrel, laboratóriumi módszerrel kimutatott jelleg (állapot) vagy klinikai megnyilvánulás (kép). Az élőlény érzékelhető sajátossága, bélyegeinek összessége.
A genotípus: a gén által kódolt jelleg. Egy meghatározott jelleg vagy tulajdonság öröklődésének anyagi (gén=DNS) alapja. Nem minden gén hatása jut érvényre. A gének kölcsönhatása egymásra (módosítás). A környezet hatása a génekre.
A mutáns vagy hibás gén a kóros állapotért felelős, szabályos allélje (párja) a normális („vad típusú) gén.
